分子诊断研究者韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在本土，听到议论最多的就是有关国家政府宁远生计生委发告知据悉基因样品新科技的医学广泛应用的冤枉。

有关生物医学基因组产前病人，我不太可能咨询过不少（参见作者博客博客。编者注）。可是对宁远余秋里的接二连三据悉，还是有些感受许多人和大家分享。

首先，我确信据悉是对的。既然国家政府有特别法令，就要按照法令程序筹办：该公司必要按照程序审批产品。看上去这是一个很接二连三的决定，其实也是这不。宁远余秋里也是无奈，他们多次交涉特别该公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦失冤枉，法律责任就首先在国家政府机构。

据悉不是时说法则不科学，据悉是时说一些该公司的做法令人担忧，存在可能性。按照宁远余秋里的解释，生物医学基因组的仪器，试剂，该软件，都没有人有人经过医学解析，所以据悉。

图表是我以前简介过的AmericanSequenom该公司新科技首席演讲的一个图片：

无创产前病人的小得多疑问就是母血之前胎盘DNA所含小（平均13%）而且变化覆盖范围阔（2%~35%）。就是时说，有的哺乳血之前胎盘DNA相当多，有的则较少。这就给实际加载带来一个很困难重重的疑问：如何能精准量化分析每个哺乳血清之前胎盘DNA的所含？

有关新科技疑问，我建议大家去读读无创产前病人新科技的开拓者，岭南大学的Dennis Lo的有关综述。据他简介，如果母血之前胎盘DNA占总游离DNA为数的10%，那么，多一条21号生殖细胞所带来的“多余”信号仅仅是胎盘DNA的5%。这么稍微的减低须要极为精确的量化法则才能样品到。American最初做无创产前病人的该公司，也是和Dennis合作的该公司，Sequenom，有独特的量化法则，通过样品甲基化DNA在母血之前的比重来矫正实验误差。

本土该公司是如何量化的？愈来愈让我激怒的是，因为竞争对手激烈，本土该公司提供无创产前病人的费用都相比低于欧美的价钱。因为Illumina该公司提供的试剂价钱是一定的，所以利润三维空间受限。能把价钱降低得这么低，就须要把许多病人标本合并慢慢地独自一人基因组（pooling), 一次基因组混合的标本得越多，平均价钱就得越便宜。欧美也pool，但是pool的大小须要严格医学解析。pool得得越霸道，样品那5%DNA增幅的敏感性也就得越低，所谓复数的可能性就得越多。所以，在新科技上，本土和欧美比不太可能走样了，也就愈来愈须要通过严格的医学解析来显然这是切实可行的。

宁远余秋里的这个据悉告知，让我们联想到九十年代后半期据悉PCR的有关法规。当时据悉PCR病人也是因为该新科技被滥用，扩增副产物酸雨普遍存在，所谓阳性结果随处可见，宁远生部不得不据悉着手。

可是，是否是有人想过，当后半期据悉PCR和今天据悉基因基因组给之前国人类保健产业带来了什么影响？当后半期据悉PCR是否是因为没有人有人及时病人减低了社就会肝炎症状的为数？据悉PCR是否是使得许多在人类新科技行业初创的该公司失去了转入国际美国市场的机就会？据悉林氏无创产前病人是否是就会减低早产儿患病率？尽快准入对科学和社就会都有优点。

所以，虽然我提案宁远余秋里有关据悉的法规，但是我愈来愈希望宁远余秋里能网开一面，让新新科技、苹果电脑有愈来愈多的机就会转入医学实践。宁远余秋里宣称有“三市”，可是，无论是非典，还是禽流感，都显然那个“三市”实际上加载慢慢地很难，人为因素太多，不够表面。

一个现成的有助于就是American行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责监管近25万个研究之前心。FDA管该公司生产出来的产品，而CMS则管研究之前心服务于。只要是有CLIA执照的研究之前心，他们自己制造的口服、新科技等也可以实质上转入医学，合理收费。

不过，最近FDA也多次宣称要施加压力监管CLIA研究之前心，因为以前没有人有人VIP业务部门，研究之前心服务于覆盖范围受限，所以可能性受限。一旦失冤枉，影响不大。可是现在有了VIP业务部门，一个研究之前心的服务于对象可以覆盖全国，所以相应的可能性也减低了，和该公司的产品不相上下。

可是，如果没有人有人CLIA研究之前心有助于，新新科技只有通过了FDA才能转入医学，那很可能American也不就会成为保健病人行业的创新领导者。American有4个提供无创产前病人的该公司，没有人有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

之前国必要借鉴AmericanCLIA有助于，据悉产品，重启服务于。这样即能操控可能性，也能加速新新科技的医学广泛应用。封闭类似CLIA的研究之前心该软件系统，就会带给大量社就会经费，减低保健质量和可靠性。珍重两就会之前有代表提出特别议案。

扣人心弦分享（摘自博客微博）：

@相乘：据悉产品，封闭服务于。服务于要由行政监督，医生与科学家均是由委员就会来推论精准性。眼看各种皮包该公司雨后春笋般冒出来自诩可以基因基因组得出健康与智力及各种病症，还有有钱不买非君子的基因组该公司们也就让要出精神分裂症病人基因组的时候，再不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：新科技相一致监管的要求是对的。但“如何能精准地分析每个哺乳血清之前胎盘DNA的所含？”为小得多难题，韩博士，怎么感觉您完全外行呀，哎，多是不是文献吧。时说时说政策没有人人究竟您不懂。sequenom不pool样本？

@人类新科技创新初创-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【宁远余秋里据悉基因基因组的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过没有人有人pool得那么霸道。我是外行？林氏乳癌我不是技术人员，是家交，两代人的努力。你自己多是不是文献吧。"

@AfterToday：嗯，血清乳癌您是家交，拿蛋白质连和整整推论竞争对手，勇气可嘉。诚然，在没有人有人法规的时候，总有人就会不择手段，本土须要的是规格和监管。但不能因为据悉就时说本土有种种“乱象”。您看到乱象了？凭什么时说本土混得霸道？有数据？有观察？

@人类新科技创新初创-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【宁远余秋里据悉基因基因组的是与非】的评论： "我并没有人有人时说本土有乱象。只是时说据悉有理。没有人有人乱象愈来愈好，按照规章审批，有何不妥？我愈来愈希望借机另开转入美国市场的有助于，让CLIA有助于在本土重启。"

@AfterToday：回应您时说的小得多难题是如何精准测定胎盘DNA所含；您却说您是乳癌家交，时说本土比sequenom混得霸道；回应您如何究竟本土混得霸道；绕回来又时说原文之前的CLIA……您是技术人员！

@Whale-T：“告知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就冤枉论冤枉，韩老师时说的有道理。

@人类de工程师：CLIA认证对于制造和生产是极为适合的。

作者简介：韩健，AmericanHudsonAlpha研究院研究员。从冤枉分子鉴别病人平台新科技的开发和免疫组库基础科研。