JAMA：HFE p.C282Y纯合子女性人群的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性炎色素沉着症候群主要病原突变。流行病学治疗为遗传性炎色素沉着症候群的病症中都，肺癌及被害几率增高，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子病毒感染，流行病学表现肺癌几率尚为不清楚。亦同学术研究部门勘察了HFE突变状态与流行病学表现肺癌的发病和被害率的关连。 学术研究部门对451186名UK Biobank与会者数据进行勘察，与会者年长40-70岁，分析方法与会者HFE p.C282Y和p.H63D基因型携带上述情况，通过医院住院就有、国家癌症候群登记和被害表明，未确定与会者流行病学表现肺癌和任何原因被害流炎事件。学术研究的主要起点为HFE突变与流行病学表现肺癌的发病和被害率的关连。 与会者平均年长56.8岁，女性占54.3%，平均随访8.9年。在1294同上男同性恋p.C282Y纯合子病毒感染中都，有21同上牵涉到炎液恶性，其中都10同上是在基线安全检查时未治疗出炎色素沉着症候群的与会者。与无HFE突变的男同性恋相对来说，p.C282Y纯合子男同性恋病毒感染的炎液恶性（凶险比[HR]，10.5）和于在被害率（n=88；HR，1.2）几率显著增高。男同性恋p.C282Y纯合子病毒感染，在75岁时，预计的流行病学表现炎液恶性的几率为7.2%，相对来说之下，无突变男同性恋的流行病学表现炎液恶性几率仅为0.6%，相应的被害几率分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子病毒感染（n=1596）中都，有3同上牵涉到炎液恶性和60同上被害流炎事件，但女性纯合子携带与炎液恶性（HR，2.1）和被害（HR，1.2）的不未确定性高。 学术研究发现，男同性恋HFE p.C282Y纯合子病毒感染的荨麻疹炎液恶性和被害几率显著增高，相对来说于男同性恋，女性纯合子病毒感染的几率高。 原始引自 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.